Les améliorations des soins médicaux de l’amyotrophie spinale ont permis d’augmenter la survie de certains individus1
Depuis les années 1990, des développements dans 3 domaines principaux ont fait progresser le traitement de l’amyotrophie spinale1 :
- L’expansion de l’utilisation d’une assistance respiratoire non invasive
- La prise de conscience de la nécessité d’identifier les troubles de la respiration pendant le sommeil
- Une approche thérapeutique multidisciplinaire
La survie des patients d’amyotrophie spinale infantile (type I) s’est largement améliorée2
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PÉRIODE |
% DES PATIENTS |
SURVIE MÉDIANE |
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1980-1994 |
37% |
7,5 |
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1995-2006 |
79% |
24 |
Le recours aux soins de soutien complets pour l’amyotrophie spinale infantile (type I) a augmenté2,7
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SOINS DE SOUTIEN |
1980-1994 |
1995-2006 |
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Ventilation non invasive en pression positive (VNIPP) |
31% |
82% |
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Insufflation/Exsufflation mécanique (MI-E) |
8% |
63% |
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Alimentation complémentaire |
40% |
78% |
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire qui nécessite généralement des soins dispensés par une équipe pluridisciplinaire ou dans certains cas, une approche palliative1
SOINS PROACTIFS1,2Une approche pour la prise en charge intensive des symptômes de la maladie. Pour les enfants atteints de SMA, une intervention pulmonaire et nutritionnelle peut comprendre la mise en place d’une sonde gastrique, une assistance respiratoire intensive (p. ex. une machine de toux assistée) et une trachéotomie |
SOINS PALLIATIFS1,3,4Une approche qui vise à améliorer la qualité de vie et à soulager les perturbations et l’inconfort. Dans le cas des enfants atteints de SMA, l’utilisation d’une ventilation non invasive peut aider à éviter l’hospitalisation et la nécessité d’une trachéotomie |
Tout au long de la SMA, il peut y avoir de multiples points critiques de décision et l’approche thérapeutique peut changer au cours du temps1 |
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La prise en charge des patients s’organise dans les centres de référence et centres de compétence spécialisés et labelisés pour l’amyotrophie spinale. Vous pouvez en trouver les coordonnées sur le site Orphanet ou le site de FILNEMUS, la filière de soins en France consacrée aux maladies rares neuromusculaires.
L’équipe de soins pluridisciplinaires pouvant intervenir dans la prise en charge de l’amyotrophie spinale
Même si l’amyotrophie spinale a une cause génétique unique, les symptômes, la progression et les besoins peuvent varier fortement.5,6
Les spécialités cliniques impliquées dans l’équipe soignante entourant un enfant peuvent varier en fonction des besoins individuels, mais peuvent inclure1: |
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Neuropédiatre*
Pneumo-pédiatre
Kinésithérapeute
Orthopédiste*
Diététicien(ne)* |
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Parent/soignantLes parents/soignants d’enfants atteints d’amyotrophie spinale, comme Dany et Terence S., deviennent généralement experts en soins pour leurs enfants et doivent également être considérés comme une part essentielle de l’approche thérapeutique pluridisciplinaire et de la prise de décision. |
Pour de plus amples informations sur les rôles et les responsabilités des personnes dispensant des soins aux enfants atteints de SMA, cliquer ici. |
Les centres consacrés aux maladies neuromusculaires spécialisés dans la SMA offrent des soins pluridisciplinaires coordonnés par des experts. Vous pouvez en trouver les coordonnées sur le site Orphanet ou le site de FILNEMUS, la filière de soins en France consacrée aux maladies rares neuromusculaires.
Une équipe soignante pluridisciplinaire dévouée est le nouveau paradigme mis en place dans ces centres
Dans certains centres, des rendez-vous centralisés (communs) permettent aux familles de rencontrer tous les médecins nécessaires en une seule journée dans un seul établissement
Ces centres fournissent des soins pour toute la famille qui peuvent comprendre un conseil génétique et une formation
Ces centres peuvent fournir une assistance (p. ex. stationnement, repas, hébergement) pour les familles qui doivent voyager jusqu’au centre
RÉFÉRENCES
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 3. World Health Organization. WHO definition of palliative care. http://www.who.int/cancer/palliative/definition/en/. Accessed April 25, 2016. 4. The World Federation of Right to Die Societies. Comfort and palliative care. http://www.worldrtd.net/comfort-palliative-care. Accessed April 25, 2016. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 7. Chatwin M, Bush A, Simonds AK. Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child. 2011;96:426-432.
Il existe des recommandations de traitement pour l’amyotrophie spinale exprimant le besoin urgent de normes de soins pour faciliter les soins pluridisciplinaires dispensés aux enfants atteints de SMA. Afin d’avoir de plus amples informations sur ces recommandations de traitement, contacter Biogen France à l’adresse suivante :
medical.france@biogen.com