Même si l’amyotrophie spinale a une cause génétique unique, les symptômes, la progression, les besoins et la disponibilité des spécialités médicales peuvent varier fortement. Les spécialités cliniques impliquées dans l’équipe soignante entourant un enfant varieront probablement en fonction des besoins individuels.1,2

Voici un exemple d’équipe soignante à des fins pédagogiques uniquement.
Les membres d’une équipe soignante peuvent varier en fonction des individus atteints d’amyotrophie spinale.

Cliquer sur un membre de l’équipe soignante pour en savoir plus sur son rôle.

SMA Pediatric Neurologist

Neuropédiatre*

Les neuropédiatres sont souvent les premiers spécialistes qui rencontrent les parents ayant des enfants atteints d’amyotrophie spinale.2

Les préoccupations essentielles peuvent comprendre :
  • Diagnostic
  • Évaluation plus poussée
Les évaluations courantes peuvent comprendre :
  • Examen neurologique
  • Tests génétiques et analyse pour confirmer le diagnostic
  • Électromyographie (EMG) ou études de conduction nerveuse dans le cadre du diagnostic différentiel
La prise en charge à court terme et à long terme :
  • Communiquer avec l’équipe soignante pluridisciplinaire
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SMA Pediatric Pulmonologist

Pneumo-pédiatre

Les pneumo-pédiatres travaillent en étroite collaboration avec les enfants atteints d’amyotrophie spinale qui peuvent présenter une fonction respiratoire réduite, des poumons sous-développés et de la difficulté à évacuer les sécrétions.3

Les préoccupations principales peuvent comprendre2 :
  • Une toux inefficace qui provoque une évacuation limitée des sécrétions des voies respiratoires
  • Une hypoventilation au cours du sommeil
  • Un sous-développement de la paroi thoracique et des poumons
  • Des infections récurrentes
Les évaluations courantes peuvent comprendre2 :
  • Fonction pulmonaire (la majorité des personnes incapables de s’asseoir peuvent être trop faibles ou trop jeunes pour un test)
  • Débit expiratoire de pointe à la toux
  • Force des muscles respiratoires
  • Radiographie du thorax
  • Étude du sommeil
  • Évaluation de la fonction de déglutition
La prise en charge à court terme peut comprendre2 :
  • Kinésithérapie respiratoire
  • Utilisation d’un dispositif BiPAP au cours du sommeil
  • Utilisation d’une machine de toux assistée et/ou d’autres machines destinées à l’évacuation des sécrétions
La prise en charge à long terme peut comprendre2 :
  • Trachéotomie

Pour des informations connexes sur le traitement des enfants atteints de SMA, cliquer ici.

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SMA Physical Therapist

Kinésithérapeute

Les exercices et l’utilisation d’orthèses et d’autres équipements de réadaptation peuvent être déterminés par des kinésithérapeutes. Ces décisions peuvent être fondées sur l’âge de l’individu atteint d’amyotrophie spinale, sur l’étendue de l’atteinte neuromusculaire et sur le stade de développement.3

Préoccupation principale2 :
  • La contracture des muscles peut provoquer de l’inconfort et de la douleur, et réduire la mobilité et l’indépendance
Les évaluations courantes peuvent comprendre2 :
  • Évaluation de l’amplitude du mouvement, de la force musculaire et de la mobilité
    • —Les tests comprennent une goniométrie, des tests musculaires manuels ou une myométrie
    • —Les radios du râchis et des hanches sont également consultées
  • Évaluation du matériel, de la technologie fonctionnelle et de l’accès à l’environnement
La prise en charge à court terme et à long terme peut comprendre2 :
  • Exercice d’amplitude de mouvement (pour les contractures)
  • Étirements/corset (pour la souplesse)
  • Mise en place d’orthèses, d’attelles ou d’un corset
  • Loisirs, sport adapté et activités ludiques
  • Exercices (p. ex., natation)
  • Temps passé à porter des poids avec des dispositifs d’aide à la verticalité
    • —Les dispositifs d’aide à la verticalité peuvent se placer sur le dos, sur le ventre ou être dynamiques (permettre les mouvements)3
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SMA Orthopedist

Orthopédiste*

Les problèmes orthopédiques peuvent survenir chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale en raison d’un mauvais alignement et de difficultés de mouvement2

Les préoccupations principales peuvent comprendre2 :
  • Mobilité limitée du tronc et des membres
  • Contractures
  • Déformation de la colonne vertébrale
  • Mobilité limitée
  • Capacités limitées pour accomplir les activités de la vie quotidienne (AVQ)
  • Risque accru de douleur
  • Risque accru d’ostéopénie
  • Risque accru de fractures
Les évaluations courantes peuvent comprendre2 :
  • Amplitude des mouvements
  • Force
  • Fonction motrice
  • Position assise et mobilité
  • Orthèses
  • Radiographies du rachis et d’autres articulations
La prise en charge à court terme peut comprendre2 :
  • Soutien de position (p. ex. un corset)

La prise en charge à long terme peut comprendre2 :
  • Chirurgie

Pour des informations connexes sur le traitement des enfants atteints de SMA, cliquer ici.

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SMA Gastroenterologist Nutritionist

Diététicien(ne)*

Les enfants atteints d’amyotrophie spinale peuvent avoir des difficultés pour manger en raison de la faiblesse des muscles de la déglutition et d’un contrôle faible de la tête, entraînant un risque d’aspiration et d’alimentation insuffisante.4

Les préoccupations principales peuvent comprendre2 :
  • Problèmes d’alimentation et de déglutition pouvant provoquer une pneumonie d’aspiration, qui peut être mortelle
  • Déficit de croissance et sous-nutrition
  • L’obésité est plus courante chez les patients non mobiles
  • Les diététiciens peuvent s'informer auprès d'autres professionnels de la santé (p. ex. des gastro-entérologues, des chirurgiens) sur la prise en charge à court et à long terme des problèmes d'ordre pharmacologique et nutritionnel.

La prise en charge à court terme peut comprendre4 :
  • Sondes naso-gastriques
  • Sondes naso-jéjunales
  • Interventions pharmacologiques (prokinétiques, inhibiteurs de la pompe à protons, etc.)
La prise en charge à long terme peut comprendre2,4 :
  • Sonde de gastrostomie (sonde G)
  • Assistance nutritionnelle
  • Interventions pharmacologiques (prokinétiques, inhibiteurs de la pompe à protons, etc.)

Pour des informations connexes sur le traitement des enfants atteints de SMA, cliquer ici.

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Spinal Muscular Atrophy Caregiver

Parent/soignant

En raison du caractère unique de l’amyotrophie spinale, les parents d’enfants atteints de cette maladie comme Dany et Terence S. deviendront probablement des experts en soins pour leurs enfants et constituent une part essentielle de l’approche thérapeutique pluridisciplinaire et de la prise de décision.

  • Ils développent un niveau élevé de connaissances sur la maladie et les progrès de leur propre enfant
  • Ils sont fortement mobilisés, utilisent souvent Internet et les réseaux sociaux pour y rechercher un soutien à la fois médical et social
  • Ce sont eux qui assurent la plupart des interventions de santé que leurs enfants reçoivent au quotidien, y compris l’assistance respiratoire, l’assistance à la toux et la nutrition/l’alimentation
  • Les parents sont souvent les acteurs clés des interventions proposées ou recommandées pour leurs enfants
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*Portrait d’un intervenant.

Parmi les autres membres de l’équipe soignante, il peut y avoir :

Pédopsychologue

Les pédopsychologues peuvent fournir des conseils et vous guider sur de nombreux problèmes psychologiques et sociaux qui peuvent apparaître, y compris :

  • Problèmes émotionnels et de développement
  • Gestion des perturbations liées à l’école
  • Difficultés psychologiques pour les frères et sœurs des enfants atteints d’amyotrophie spinale

Conseiller médical en génétique

Les conseillers génétiques peuvent fournir des informations sur les conséquences et la composante génétique de l’amyotrophie spinale. Ils peuvent conseiller les familles sur la probabilité de développer ou de transmettre la maladie, suggérer un test pour les parents et les autres enfants de la famille et informer des options existantes pour la prise en charge et la planification familiale.

Ergothérapeute

Alors qu’un kinésithérapeute peut aider à gagner en mobilité globale grâce à des exercices et des dispositifs d’assistance, un ergothérapeute aide les individus à acquérir de l’indépendance dans des tâches quotidiennes spécifiques telles que s’habiller, se laver ou manipuler des ustensiles. Un ergothérapeute peut recommander du matériel adapté ou des modifications du domicile, telles que l’installation de rampes ou l’élargissement des portes.

 

 

Anesthésiste pédiatrique

Un anesthésiste pédiatrique assure un autre aspect important des soins de l’enfant atteint d’amyotrophie spinale qui peut avoir à subir une intervention chirurgicale telle qu’une trachéostomie ou une stabilisation de la colonne vertébrale. Il organise la planification des soins avant, pendant et après l’intervention chirurgicale, et assure l’anesthésie.

Pédiatre

Un pédiatre est un médecin qui a reçu une formation spécifique pour diagnostiquer et traiter de nombreuses maladies infantiles, des problèmes mineurs de santé jusqu’aux maladies graves.

Infirmier/Infirmière NMD

Un(e) infirmier(ère) NMD peut être un soignant de première ligne important étant donné le risque de maladie respiratoire. Il(elle) travaille en étroite collaboration avec les enfants et les familles à l’hôpital. Il(elle) peut fournir du matériel pédagogique et vous mettre en rapport avec des groupes de soutien tels que SMA Europe  pour améliorer votre compréhension de la maladie.

 

 

RÉFÉRENCES

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach . 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol . 2007;22(8):1027-1049. 3. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 4. Cure SMA. Tube feeding and SMA: recommendations and practices. http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. Accessed April 25, 2016.

Comment un parent/soignant peut-il composer une équipe pluridisciplinaire ?

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