L’insuffisance respiratoire est la cause principale de morbidité et de mortalité dans l’amyotrophie spinale (SMA). Ces enfants peuvent présenter une fonction respiratoire altérée, des poumons sous-développés et présenter des difficultés pour tousser et excréter leurs sécrétions.1,2

Les enfants atteints d’amyotrophie spinale présentent de nombreux types d’insuffisance respiratoire3

L’insuffisance respiratoire chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile (type I) peut être divisée en 3 catégories3 :

  1. Nourrissons de ≤ 5 mois qui ont besoin à la fois d’une assistance respiratoire en continu et d’une assistance nutritionnelle non orale
  2. Nourrissons avec une toux inefficace qui développent une insuffisance respiratoire aiguë au cours d’infections des voies respiratoires supérieures et ont besoin d’une assistance nutritionnelle non orale avant l’âge de 24 mois
  3. Nourrissons qui ne développent pas d’insuffisance respiratoire ou qui n’ont pas besoin d’assistance nutritionnelle non orale avant l’âge de 24 mois (environ 10 % de l’ensemble des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile)

L’assistance respiratoire fournie à domicile peut aller de la ventilation non invasive (p. ex. un masque nasal) à la ventilation invasive (p. ex. une assistance permanente des voies respiratoires telle qu’une canule de trachéostomie)4

AVANTAGES POTENTIELS

CONSIDÉRATIONS

DISPOSITIF BiPAP

AVANTAGES POTENTIELS

  • Assistance par ventilation non invasive (VNI)1
  • Peut réduire l’indice des troubles respiratoires, améliorer la répartition des stades du sommeil et la qualité de vie1
  • En association avec les techniques de dégagement des voies aériennes, peut réduire la nécessité d’une intubation1

CONSIDÉRATIONS

  • Des paramètres normalisés n’ont pas été établis1
  • Le but est de maintenir la saturation en O2 ≥ 94 % (oxymètre de pouls) pendant les infections des voies respiratoires supérieures. Pour cette raison, les enfants peuvent être équipés d’une VNI en continu et d’un dispositif de toux assistée3

MACHINE DE TOUX ASSISTÉE (insufflation-exsufflation)

AVANTAGES POTENTIELS

  • Non invasive1
  • Gestion efficace de l’élimination des sécrétions
  • En association avec une ventilation non invasive, peut réduire la nécessité d’une intubation1
  • Peut être utilisée avec un masque oro-nasal3

CONSIDÉRATIONS

  • Des paramètres normalisés n’ont pas été établis1
  • Peut être intimidant à la fois pour les parents/soignants et les enfants
  • Une entière coopération est rare avant 2 ans3
  • Peut être inefficace à des pressions inférieures à 35-40 cm H2O à - 35 à - 40 cm H2O3

TRACHÉOTOMIE (assistance respiratoire invasive nécessitant une intervention à long terme sur les voies aériennes)

AVANTAGES POTENTIELS

  • Peut prolonger la durée de vie

CONSIDÉRATIONS

  • Invasive
  • Définitive
  • Peut soulever un problème d’éthique1
  • Peut ne pas améliorer la qualité de vie1
  • Augmente les sécrétions des voies respiratoires3
  • Empêche le développement du langage3

RÉFÉRENCES

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol . 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR. The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy. Paediatr Resp Rev. 2008;9(1):45-50. 4. Schroth MK. Breathing basics: respiratory care for children with spinal muscular atrophy [patient booklet]. Libertyville; IL: Families of SMA; 2009.

Muscular Atrophy

Le spectre clinique de la SMA varie fortement et nécessite souvent des soins médicaux complets impliquant de multiples disciplines.1